Duchenne-féle izomdisztrófia kutyáknál

Az izomsorvadást kutyák esetében leggyakrabban a golden retrievereknél diagnosztizálták; erre bizonyíték a betegség neve is, mely erről a kutyafajról kapta elnevezését (Golden Retriever Muscular Dystrophy). A GRMD egy degeneratív izombetegség, mely a disztrofin nevű fehérje hiányával hozható kapcsolatba. Bár ritka, de ez a kutyabetegség komoly veszélyekkel jár és történetesen halálos is.

Mivel a GRMD már nyolc hetes kor körül is jelentkezhet, bárki, aki kutyákat szeretne tenyészteni, főleg golden retrievereket, vagy kölyköket szeretne tartani, annak mindenképpen többet kell megtudnia róla. Nincs rá orvosság, habár a kutatók az érintett ebek számára ígéretes terápiákra bukkantak, méghozzá olyanokra, amelyek a GRMD embereknél megjelenő formáját, a Duchenne-féle izomsorvadást is gyógyíthatják.

A GRMD ellen nincs orvosság

Milyen kutyákat érint a GRMD?

A GRMD nem feltétlenül csak a retrievereknél, hanem általában a fajtiszta egyedeknél jelentkezik. Akárcsak a Duchenne-féle disztrófia, a GRMD is főleg a hímeknél fordul elő. Az X kromoszóma hordozza, tehát a hím golden retriever esetében egy szülő is elég a hibás gén átadásához nem úgy, mint a nőstényeknél, melyek mindkét szülőtől kell örököljék.

Szóval a nőstény golden retriever lehet GRMD hordozó. Diagnosztizálhatják is őket ezzel a betegséggel, de a legtöbb nősténynél csak egy jóindulatú változata alakul ki. Szerencsére csak a kutyák - nemtől és fajtól függetlenül - kevés hányada szenved GRMD-ben.

A GRMD tünetei

A GRMD tünetei nagyban hasonlítanak a Duchenne-féle izomdisztrófia tüneteihez, bár van néhány eltérés. A következőket figyelheti meg egy GRMD-s eben:

Fajtiszta kutyáknál üti fel a fejét a GRMD

• izomgyengeség
• görnyedt testtartás
• nehézkes járás
• nyelési nehézségek
• túlzott nyáladzás
• rágási problémák
• szétálló lábak
• csoszogó járásmód
• légzési nehézségek
• megnövekedett mozgás-intolerancia

A GRMD kutyabetegség kórképe és kezelése

A súlyos GRMD-ben szenvedő ebeknél előfordulhat, hogy nem élnek a diagnózist követő pár napnál tovább, néhány pedig évekig is túlélheti. A leggyakrabban a GRMD által okozott szívprobléma vezet a kutya halálához. Jelenleg még nem létezik bizonyított hatású kezelés.

Ennek ellenére van néhány jó hír is. Különböző intézmények kutatói bíztató eredményekkel tanulmányozták a génterápiát a GRMD ellen. 2006-ban a milánói Őssejt Kutató Intézetben megszervezett kutatás során fényt derítettek arra, hogy az adományozott vagy génmódosított őssejtekkel befecskendezett kutyák tünetei enyhültek. Az egyik eb még szaladni is tudott, bár cseppet sántítva.

Az orvos azt mondta beteg vagyok

Később, a Japán Országos Neurológiai és Pszichiátriai Intézet kutatói nagyobb szerencsével jártak egy másfajta génterápiával. Antiszenz molekulát fecskendeztek az érintett kutyákba, mely DNS-szerű sejtet képezve, elfedi a mutáns részeket és így a kutya működőképes disztrofint tud termelni. Az eredmény? A kezelt kutyák javulást mutattak az izomműködésben és a normálishoz viszonyítva 26%-os volt a disztrofin termelésük.

GRMD és Duchenne-féle betegség

Természetesen ezek a tanulmányok sokkal több mindent foglalnak magukba. A szakértők szerint a kutyák izomsorvadásának kutatásával a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő kisfiúkon is segíthetnek hasonló kezelésekkel - ezáltal reményt nyújtva a Duchenne-ben szenvedő betegeknek, akik gyakran kerülnek tolószékbe és 20-as éveik végén meghalnak.

Nem haldoklom, csak pihenek

Bár még számos kutatásra és vizsgálatra van szükség, egy nap megtalálják azt az ígéretes kezelést, mely által a GRMD és végül a Duchenne-féle izomdisztrófia is gyógyítható lesz. Időközben a genetikai vizsgálatok képesek azonosítani a GRMD-ben szenvedő vagy a betegséget hordozó golden retrievereket vagy más kutyafajtákat.